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genetic and genomic medicine

208 पेपर

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Classification of ACE variants related to Alzheimer's disease (AD): the ACE mutations -- AD browser

यह अध्ययन सार्वजनिक रूप से सुलभ "ACE म्यूटेशन–AD ब्राउज़र" को प्रस्तुत करता है, जो 1,682 ACE वेरिएंट्स को वर्गीकृत करने वाला एक व्यापक डेटाबेस है और यह अनुमान लगाता है कि लगभग 25 में से 1 व्यक्ति में रक्त के ACE स्तर को कम करने से जुड़े हानिकारक उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) होते हैं, जो यह सुझाव देता है कि ACE की कमी देर से होने वाले अल्जाइमर रोग की संवेदनशीलता में एक महत्वपूर्ण, कम पहचाना जाने वाला योगदानकर्ता हो सकती है।

Buianova, A. A., Adzhubei, I. A., Buianov, P. A., Kryukova, O. V., Kost, O. A., Kuznetsov, M. I., Dudek, S. M., Rebrikov (…)2026-08-11
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

A unified framework for local-ancestry-aware genetic association analysis across biobanks

यह शोध पत्र FELIX को प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल फ्रेमवर्क है जो विविक्त पूर्वज असाइनमेंट (discrete ancestry assignment) की आवश्यकता के बिना विविध बायोबैंक आबादी में स्थानीय-वंश-जागरूक (local-ancestry-aware) आनुवंशिक साहचर्य विश्लेषण को सक्षम बनाता है, जिससे बहिष्कृत मिश्रित प्रतिभागियों को बनाए रखा जाता है और पारंपरिक तरीकों की तुलना में आनुवंशिक लोकी (genetic loci) की खोज और भविष्य कहनेवाला सटीकता (predictive accuracy) में महत्वपूर्ण वृद्धि होती है।

Hu, L., Tan, T., Yuan, K., Wang, Y., Gorissen, B. L., Lin, Y.-S., Kore, P., Lu, W., Mandla, R., Shi, Z., Hou, K., Karcze (…)2026-08-11
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Reclassification of Genetic Variants in Patients with Hypertrophic Cardiomyopathy from the Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry (SHaRe)

सरकोमेरिक ह्यूमन कार्डियोमायोपैथी रजिस्ट्री (SHaRe) का यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी के रोगियों में आनुवंशिक वेरिएंट्स का आवधिक पुनर्मूल्यांकन 10% मामलों में नैदानिक रूप से सार्थक पुनर्वर्गीकरण की ओर ले जाता है, जिससे यह स्पष्ट होता है कि अनिश्चित महत्व वाले अधिकांश वेरिएंट्स के कारण होने की संभावना कम है और सटीक नैदानिक व्याख्या के लिए निरंतर क्यूरेशन की आवश्यकता पर प्रकाश डालता है।

Hespe, S., Powell, G., Catto, L., Stewart, N., Baker, A., Krishnan, N., Mitchell, L. A., Henden, N., Richardson, E., But (…)2026-08-10
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Analysis of spliceosome-related coding and noncoding genes and pseudogenes reveals novel candidates

यह अध्ययन एक बड़े दुर्लभ रोग समूह (कोहोर्ट) के भीतर प्रोटीन-कोडिंग जीन, snRNAs और प्राथमिकता वाले snRNA स्यूडोजीन्स में दुर्लभ वेरिएंट्स का विश्लेषण करके स्प्लिसोसोपैथीज़ (spliceosomopathies) के लिए नवीन संभावित जीनों और वेरिएंट्स की पहचान करता है, जिससे स्प्लिसिंग-संबंधी विकारों के ज्ञात आनुवंशिक एटियोलॉजी का विस्तार होता है।

Messaoud, O., DiTroia, S., Tarawneh, R., Marten, D., O'Heir, E., O'Leary, M., Pais, L., Ganesh, V., Singer-Berk, M., Bro (…)2026-08-10
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Multi-ancestry admixture mapping reveals ancestry-associated disease loci in the UK Biobank

यह अध्ययन नए वंशावली-संबंधित रोग लोकी (loci) की पहचान करने और कारण वेरिएंट्स को परिष्कृत करने के लिए यूके बायोबैंक में मल्टी-एंसेस्ट्री एडमिक्चर मैपिंग का लाभ उठाता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि विभिन्न वंशावली पृष्ठभूमियों में एक ही नैदानिक फेनोटाइप के पीछे अलग-अलग आनुवंशिक मार्ग हो सकते हैं।

smeriglio, R., Moreno-Grau, S., Mas Montserrat, D., Venkataraman, G., Bonet, D., Fuses, C., Rivas, M. A., Savino, A., Di (…)2026-08-10
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Genetic characterization of Parkinsons Disease in a Chilean cohort

यह अध्ययन 461 रोगियों के एक चिली कोहोर्ट में पार्किंसंस रोग के आनुवंशिक परिदृश्य को स्पष्ट करता है, जिससे पता चलता है कि 12.6% में रोगजनक वेरिएंट मौजूद हैं—मुख्य रूप से p.G2019S *LRRK2* उत्परिवर्तन, जो दक्षिण अमेरिका में रिपोर्ट की गई उच्चतम आवृत्ति प्रदर्शित करता है और अश्केनाज़ी यहूदी वंश वाले व्यक्तियों में समृद्ध है।

Saffie-Awad, P., Wild Crea, P., Grant, S. M., Lee, P. S., Peixoto Leal, T., Teixeira-dos-Santos, D., Akcimen, F., Khani (…)2026-08-06
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Heritability of Age-Related Macular Degeneration in the Amish

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि अमीश आबादी में आयु-संबंधी मैकुलर डिजनरेशन (AMD) की आनुवंशिक वंशानुगतता लगभग 50% है, जो SNP और वंशावली-आधारित विश्लेषणों के माध्यम से ज्ञात जोखिम वेरिएंट से परे एक महत्वपूर्ण पॉलीजेनिक प्रभाव की पुष्टि करती है।

Moore, N. C., Song, Y. E., Gulyayev, A. V., Miskimen, K., Miron, P., Laux, R. A., Lynn, A., Fuzzell, S. L., Hochstetler (…)2026-08-06
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The Neuropsychiatry of 22q11.2 Deletion Syndrome: An Electronic Health Records Study.

यह अध्ययन 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम (deletion syndrome) के न्यूरोसाइकिएट्रिक फेनोटाइप को स्पष्ट करने के लिए अब तक के सबसे बड़े इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड डेटासेट का उपयोग करता है, जो मिलान किए गए नियंत्रण समूहों (matched controls) की तुलना में स्किज़ोफ्रेनिया, मिर्गी और प्रारंभिक अवस्था के पार्किंसंस रोग के लिए काफी बढ़े हुए जोखिमों सहित न्यूरोडेवलपमेंटल, मनोरोग और न्यूरोलॉजिकल विकारों के गहन बोझ को प्रकट करता है।

Watson, C. J., Rogdaki, M., Lynch-Kelly, K., Hafeez, D., Eilon, T., Linden, D., Walters, J., Vassos, E., Edwards, M., Po (…)2026-08-04
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

GLP1R Variants and Polygenic Risk Underlie Heterogeneous Response to GLP-1 Receptor Agonists in Type 2 Diabetes

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि टाइप 2 मधुमेह वाले वयस्कों में GLP-1 रिसेप्टर एगोनिस्ट के प्रति विषम ग्लाइसेमिक प्रतिक्रियाएं मुख्य रूप से आधारभूत नैदानिक विशेषताओं और आनुवंशिक कारकों के संयोजन द्वारा संचालित होती हैं, विशेष रूप से उच्च पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर और सामान्य GLP1R वेरिएंट की उपस्थिति, जो खराब प्रतिक्रिया देने वालों में अधिक प्रचलित हैं।

Tirumalasetty, M. B., Chun Wang, V. H., Mohiuddin, M. S., Choubey, M., Barua, R., Zhang, D. S., Miao, Q.2026-08-02
📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

SVkhor: a unified framework for structural variant integration across long-read, short-read, and optical genome mapping data

Svkhore एक एकीकृत सॉफ्टवेयर फ्रेमवर्क है जो बेंचमार्किंग और नैदानिक विश्लेषण के लिए संक्षिप्त, व्याख्या योग्य कैटलॉग बनाने हेतु विभिन्न कॉलर्स और तकनीकों के आउटपुट को सामान्य और मर्ज करके शॉर्ट-रीड, लॉन्ग-रीड और ऑप्टिकल जीनोम मैपिंग डेटा से स्ट्रक्चरल वेरिएंट कॉलसेट्स को एकीकृत करता है।

Sharif Rahmani, E., Thomas, Q., Tisserant, E., Vautrot, V., Auclair, A., Hounnondaho, F.-Z., Castillon, E., Faivre, L. (…)2026-08-02